Mutações Cromossômicas


Confira questões resolvidas sobre as Mutações Cromossômicas:

1) (PUC-RS-2001) -
O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com sindrome de _______. 
a) feminino - Klinefelter 
b) masculino - Klinefelter 
c) masculino - Down 
d) feminino - Turner 
e) masculino - Turner


2) ENEM 2015 - A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como 
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia.


3) (UFMT) - Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: 
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). 
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. 
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. 
Estão corretas: 
a) I e II, apenas 
b) I e III, apenas 
c) I, II e IV, apenas 
d) I, III e IV, apenas 
e) III e IV, apenas


4) (UFTM-2007) - Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher 
a) é portadora da síndrome de Turner. 
b) é portadora da síndrome de Klinefelter. 
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. 
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais.



5) ACAFE 2013/2 - As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. Uma síndrome conhecida é aquela na qual indivíduos nascem com uma monossomia do cromossomo X, ou seja, com cariótipo 45,X. Esta síndrome também é conhecida como: 
A ⇒ Síndrome de Down. 
B ⇒ Síndrome de Klinefelter. 
C ⇒ Síndrome de Turner.
D ⇒ Síndrome de Patau.


6) (Cesesp-PE) - Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir. 
I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia. 
II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. 
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. 
Assinale: 
A) Todas estão corretas. 
B) I e II estão corretas. 
C) II e III estão corretas. 
D) I e III estão corretas. 
E) Somente I está correta.


7) (UFMG) - A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down se tornou possível pela utilização da técnica de
a) contagem e identificação dos cromossomos.
b) cultura de células e tecidos.
c) mapeamento do genoma humano.
d) produção de DNA recombinante.


8) (UVA) - Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são corretas as afirmações, exceto: 
a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas. 
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21. 
c) Possuem baixo coeficiente intelectual. 
d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais.


9) (VUNESP-2007) - Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que 
a) é fenotipicamente normal. 
b) apresenta síndrome de Edwards. 
c) apresenta síndrome de Turner. 
d) apresenta síndrome de Down. 
e) apresenta síndrome de Klinefelter.


10) UFSC 2011 - Leia atentamente o trecho abaixo.
No texto acima é citado o nome do médico que descreveu uma síndrome, hoje chamada de Síndrome de Down e a razão de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As síndromes cromossômicas são ocasionadas por alterações no número de cromossomos (aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura (deleções, inversões, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em pares de homólogos, um paterno e outro materno. A Síndrome de Down é determinada pela presença de 3 cromossomos (trissomia), ao invés do par usual de cromossomos homólogos no genoma humano. 
a) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na Síndrome de Down? 
b) Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de Down. 
c) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma Aberração Cromossômica Numérica envolvendo os cromossomos sexuais. 
d) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene “A” esteja localizado neste cromossomo e que um indivíduo portador desta síndrome seja homozigoto para este locus. Qual seria o número de cópias deste gene na metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? 
e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados “A” e “B”. Um indivíduo de genótipo AaBb produz gametas na seguinte proporção: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual seria a distância aproximada destes genes no cromossomo?


11) (PUC-RS-1999) -
Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado 
a) duplicação. 
b) deleção. 
c) translocação. 
d) transdução. 
e) inversão.


12) (UFC) - Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alteração no tamanho diminuído de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador constatou que cromossomos não homólogos dos animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando uma troca mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável do aparecimento da asa menor. A aberração estrutural, que incidiu nesses cromossomos, denomina-se: 
a) Deficiência. 
b) Inversão. 
c) Translocação. 
d) Crossing-over. 
e) Deleção.


13) (FCC-Jundiaí) - Considere o seguinte esquema:
A mutação cromossômica representada chama-se: 
a) Deleção. 
b) Inversão. 
c) Translocação. 
d) Duplicação. 
e) Não disjunção.